唐氏综合症是什么呢
5882次浏览推荐于2021.05.19
唐氏综合症是指一个婴儿出生时有47个染色体，而不是46个。多出的一条染色体也就是21号染色体。拥有额外一条复制染色体的医学术语是“三体性”。这条额外的复制染色体会影响孩子身体和大脑的发育，会对宝宝的身心健康造成挑战。
唐氏综合症患者的症状因人而异，每个患者的症状表现不同。唐氏综合症患者的智商一般在中低范围，说话也要比其他孩子更慢。
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1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述。因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合症（Down综合征）。另外，1959年证实了唐氏综合症是由染色体异常而导致的。而现代医学又证实，唐氏综合症发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常所致，但是目前还没有人准确知道为什么有些人会遗传这种疾病。
总共有三种类型的唐氏综合症，人们经常不能通过看染色体来区分唐氏综合症的类型，一般是因为物理特征和行为的相似性来区分。
21三体综合征：大约95%的唐氏综合症患者属于21三体综合征类型。如果患有21三体综合征，身体内的每一个细胞有三个独立的副本，而不是正常的两个。
异位唐氏综合症：这种类型的唐氏综合症只占很小一部分的比例（约3%）。额外的21号染色体出现部分或全部出现，就会发生染色体的附着和移位，而不是分离出一个21号染色体。
嵌合型唐氏综合症：大约2%的唐氏综合症患者属于这个类型。嵌合型意味着混合或组合。嵌合型唐氏综合症患儿，他们有些细胞有三条21号染色体的副本，但是其他细胞却只有2条21号染色体的副本。嵌合型唐氏综合症患儿的症状和其他唐氏综合症的患儿相同。然而，由于一些细胞染色体数量的不同，嵌合型唐氏综合症患儿可能少一些症状。
1）唐氏综合症的常见症状：
脸部扁平，尤其是鼻梁；
杏仁眼斜视；
短颈；
头围偏小；
耳朵小；
往外吐舌头；
眼睛的虹膜出现小白点；
小手小脚；
手掌摺痕；
粉红的小手指，偶尔曲向掌心；
肌张力低下或关节松动；
身材矮小；
智力低下、社交能力低下、有学习障碍。
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对有这种情况的儿童来说，安全是最重要的事情。另外，家长应把家里的门锁好或在门上安装警报器以及告诉老师或孩子的朋友同学注意观察孩子是否有离开学校的情况。除此之外，也可以在门上贴停止标识或告诉有唐氏综合征的患者在出门之前应先征求其兄弟姐妹的同意。
通过描述在家或在学校某一天的特殊行为可能有助于找到孩子有哪些固执行为。有时候，一些对立的行为可能是由于他们无法有效表达或由沟通障碍引起的缺乏理解导致的。另外，有唐氏综合征的儿童在做一些比较难的任务时很容易分散父母或老师的注意力。
引起注意力问题的原因有：
多动症；
焦虑障碍；
语言表达问题；
听力缺失。
儿童常见的强迫性行为包括：
经常坐在同一张椅子上；
重复性行为，如：每次没能参与一项活动时都会做一件相同的事情；
这些强迫性行为在唐氏综合征患者和正常人中并没有什么区别，只不过唐氏综合症患者出现的频率和强度比一般人高。另外，由于坐立不安或焦虑的程度加重可能会导致唐氏综合症患者的行为更加遵守严格的方式。
唐氏综合症儿童患自闭症的概率大约为5%-7%。其中，这类儿童发现疾病的时间一般比平常人晚（6-8岁）；另外，如果出现语言退化的现象，也比别人晚（3-4岁）。因此，越早发现，越能得到最恰当的治疗与教育服务。
3）一些唐氏综合症患儿可能会出现其他重大缺陷和医疗问题：听力损失（75%患有唐氏综合症的人可能被影响）；阻塞性睡眠呼吸暂停，指在睡着时呼吸突然暂停（50%~75%）；耳部感染（50 ~70%）；眼疾（高达60%），如白内障和其他眼睛问题，需要戴眼镜；
• 贫血（红细胞不能携带足够的氧气到身体）和缺铁（贫血的红细胞没有足够的铁）；
• 女人在35岁以上时怀孕
不同年龄的孕妇，其胎儿患唐氏综合症的几率为：
25岁的母亲其胎儿患病的几率为1/1200；
35岁的母亲其胎儿患病的几率为1/350；
40岁的母亲其胎儿患病的几率为1/100；
49岁的母亲其胎儿患病的几率为1/10。
• 已经有一个唐氏综合症的孩子
• 母亲自己染色体有异常。
唐氏综合症的诊断包括怀孕时期的筛查，以及出生后的检查。
孕后11-14周：做血检和超声波以检查胎儿颈部透明带。这种方法发现唐氏综合征的几率为82%-87%，可以大大降低孕妇或胎儿的风险。
2）如果孕妇的年龄在35岁以上或有其他风险因素，可能需要在孕期前三个月时做胎儿DNA测试。这种方法的准确率高达99%。因为孕期胎儿的一小部分DNA会在孕妇的血液中流通。
3）在孕中期，可能需要做多种标记物筛选或四联筛查（检查血液中人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A 4种不同物质的水平），这种方法的准确率为80%。
4）孕期唐氏诊断性检查如果以上筛查的结果有任何异常情况（结果为阳性），可能需要做一些诊断测试，如：羊膜穿刺术或绒毛活检（CVS）。不过这些检查可能会带来流产的风险（很小的几率），可自行选择是否要做这些检查。
5）出生后婴儿检查孩子在出生后，通过医生的检查就能确诊孩子是否患有唐氏综合症。医生通常对婴儿进行血液测试来确认孩子的细胞中是否有额外的染色体。
由于几乎一半患有唐氏综合症的婴儿同时会出现心脏缺陷，所以所有唐氏综合症患儿要做超声心动图检查。
唐氏综合症的治疗可能包括：早期干预计划；物理治疗； 职业治疗；行为训练；药物或其他针对医疗问题的治疗；针对医学问题的手术治疗，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
父母要尽可能学习所有这方面的知识来帮助患有唐氏综合症的孩子。唐氏综合症是一种终身疾病。早期一些针对患儿的服务可以改善患儿的身体能力和智力。大多数这些服务可以充分开发患儿的潜力。虽然许多患儿都可以参加常规课程，但是他们可能需要额外的帮助和关注。许多唐氏综合症患儿在成年以后可以过正常且有质量的生活。他们也可以有工作和独立生活。然而让唐氏综合症患者融入社会生活是十分重要的。
通常儿童2岁以后开始进行如厕训练，建议唐氏儿童到3岁以后。但年龄并非唯一标准，如果孩子排尿时间间隔达到1小时以上，可以在自己马桶上坐2分钟以上，且可以通过表情、语言或动作表达自己的如厕意愿，就可以开始训练了。同时，训练如厕需要相当的精力和时间，家长应该找一个自己时间允许的时间段开始训练。
唐氏综合症患者的症状因人而异，每个患者的症状表现不同。唐氏综合症患者的智商一般在中低范围，说话也要比其他孩子更慢。
1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述。因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合症（Down综合征）。另外，1959年证实了唐氏综合症是由染色体异常而导致的。而现代医学又证实，唐氏综合症发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常所致，但是目前还没有人准确知道为什么有些人会遗传这种疾病。
总共有三种类型的唐氏综合症，人们经常不能通过看染色体来区分唐氏综合症的类型，一般是因为物理特征和行为的相似性来区分。
21三体综合征：大约95%的唐氏综合症患者属于21三体综合征类型。如果患有21三体综合征，身体内的每一个细胞有三个独立的副本，而不是正常的两个。
异位唐氏综合症：这种类型的唐氏综合症只占很小一部分的比例（约3%）。额外的21号染色体出现部分或全部出现，就会发生染色体的附着和移位，而不是分离出一个21号染色体。
嵌合型唐氏综合症：大约2%的唐氏综合症患者属于这个类型。嵌合型意味着混合或组合。嵌合型唐氏综合症患儿，他们有些细胞有三条21号染色体的副本，但是其他细胞却只有2条21号染色体的副本。嵌合型唐氏综合症患儿的症状和其他唐氏综合症的患儿相同。然而，由于一些细胞染色体数量的不同，嵌合型唐氏综合症患儿可能少一些症状。
1）唐氏综合症的常见症状：
脸部扁平，尤其是鼻梁；
杏仁眼斜视；
短颈；
头围偏小；
耳朵小；
往外吐舌头；
眼睛的虹膜出现小白点；
小手小脚；
手掌摺痕；
粉红的小手指，偶尔曲向掌心；
肌张力低下或关节松动；
身材矮小；
智力低下、社交能力低下、有学习障碍。
对有这种情况的儿童来说，安全是最重要的事情。另外，家长应把家里的门锁好或在门上安装警报器以及告诉老师或孩子的朋友同学注意观察孩子是否有离开学校的情况。除此之外，也可以在门上贴停止标识或告诉有唐氏综合征的患者在出门之前应先征求其兄弟姐妹的同意。
通过描述在家或在学校某一天的特殊行为可能有助于找到孩子有哪些固执行为。有时候，一些对立的行为可能是由于他们无法有效表达或由沟通障碍引起的缺乏理解导致的。另外，有唐氏综合征的儿童在做一些比较难的任务时很容易分散父母或老师的注意力。
引起注意力问题的原因有：
多动症；
焦虑障碍；
语言表达问题；
听力缺失。
儿童常见的强迫性行为包括：
经常坐在同一张椅子上；
重复性行为，如：每次没能参与一项活动时都会做一件相同的事情；
这些强迫性行为在唐氏综合征患者和正常人中并没有什么区别，只不过唐氏综合症患者出现的频率和强度比一般人高。另外，由于坐立不安或焦虑的程度加重可能会导致唐氏综合症患者的行为更加遵守严格的方式。
唐氏综合症儿童患自闭症的概率大约为5%-7%。其中，这类儿童发现疾病的时间一般比平常人晚（6-8岁）；另外，如果出现语言退化的现象，也比别人晚（3-4岁）。因此，越早发现，越能得到最恰当的治疗与教育服务。
3）一些唐氏综合症患儿可能会出现其他重大缺陷和医疗问题：听力损失（75%患有唐氏综合症的人可能被影响）；阻塞性睡眠呼吸暂停，指在睡着时呼吸突然暂停（50%~75%）；耳部感染（50 ~70%）；眼疾（高达60%），如白内障和其他眼睛问题，需要戴眼镜；
• 贫血（红细胞不能携带足够的氧气到身体）和缺铁（贫血的红细胞没有足够的铁）；
• 女人在35岁以上时怀孕
不同年龄的孕妇，其胎儿患唐氏综合症的几率为：
25岁的母亲其胎儿患病的几率为1/1200；
35岁的母亲其胎儿患病的几率为1/350；
40岁的母亲其胎儿患病的几率为1/100；
49岁的母亲其胎儿患病的几率为1/10。
• 已经有一个唐氏综合症的孩子
• 母亲自己染色体有异常。
唐氏综合症的诊断包括怀孕时期的筛查，以及出生后的检查。
孕后11-14周：做血检和超声波以检查胎儿颈部透明带。这种方法发现唐氏综合征的几率为82%-87%，可以大大降低孕妇或胎儿的风险。
2）如果孕妇的年龄在35岁以上或有其他风险因素，可能需要在孕期前三个月时做胎儿DNA测试。这种方法的准确率高达99%。因为孕期胎儿的一小部分DNA会在孕妇的血液中流通。
3）在孕中期，可能需要做多种标记物筛选或四联筛查（检查血液中人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A 4种不同物质的水平），这种方法的准确率为80%。
4）孕期唐氏诊断性检查如果以上筛查的结果有任何异常情况（结果为阳性），可能需要做一些诊断测试，如：羊膜穿刺术或绒毛活检（CVS）。不过这些检查可能会带来流产的风险（很小的几率），可自行选择是否要做这些检查。
5）出生后婴儿检查孩子在出生后，通过医生的检查就能确诊孩子是否患有唐氏综合症。医生通常对婴儿进行血液测试来确认孩子的细胞中是否有额外的染色体。
由于几乎一半患有唐氏综合症的婴儿同时会出现心脏缺陷，所以所有唐氏综合症患儿要做超声心动图检查。
唐氏综合症的治疗可能包括：早期干预计划；物理治疗； 职业治疗；行为训练；药物或其他针对医疗问题的治疗；针对医学问题的手术治疗，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
父母要尽可能学习所有这方面的知识来帮助患有唐氏综合症的孩子。唐氏综合症是一种终身疾病。早期一些针对患儿的服务可以改善患儿的身体能力和智力。大多数这些服务可以充分开发患儿的潜力。虽然许多患儿都可以参加常规课程，但是他们可能需要额外的帮助和关注。许多唐氏综合症患儿在成年以后可以过正常且有质量的生活。他们也可以有工作和独立生活。然而让唐氏综合症患者融入社会生活是十分重要的。
通常儿童2岁以后开始进行如厕训练，建议唐氏儿童到3岁以后。但年龄并非唯一标准，如果孩子排尿时间间隔达到1小时以上，可以在自己马桶上坐2分钟以上，且可以通过表情、语言或动作表达自己的如厕意愿，就可以开始训练了。同时，训练如厕需要相当的精力和时间，家长应该找一个自己时间允许的时间段开始训练。
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